Il Laboratorio di Analisi nella prevenzione della Disabilità

La disabilità (o handicap) è la condizione di chi, in seguito a una o più menomazioni, ha una ridotta capacità d’interazione con l’ambiente sociale rispetto a ciò che è considerata la norma, pertanto è meno autonomo nello svolgere le attività quotidiane e spesso in condizioni di svantaggio nel partecipare alla vita sociale.Lamm Centro Analisi Lucca
Il Laboratorio di Analisi può e deve avere un ruolo nella gestione delle disabilità, sia in merito di prevenzione che di monitoraggio dello stato di salute della persona finalizzato ad interventi terapeutici mirati.
La fanno da padrone le nuove tecnologie che permettono di rilevare agenti patogeni in grado di sostenere infezioni potenzialmente invalidanti, ma anche alterazioni genetiche sia in fase prenatale che post natale causa di disabilità.
Con le tecniche di biologia molecolare ad esempio è possibile analizzare campioni prelevati dalle vie genitali delle donne in gravidanza per la rilevazione, quantificazione e tipizzazione di agenti infettivi quali virus, batteri e parassiti in grado di indurre infezioni neonatali anche gravi ad esempio in seguito a contagio durante il passaggio nel canale del parto, ma anche in fase gestazionale o durante l’allattamento.
Si tratta di tecniche di ultima generazione altamente sensibili e specifiche disponibili in centri specializzati e all’avanguardia che però oggi hanno raggiunto un impatto economico sul paziente simile a quello delle vecchie tecniche colturali poco sensibili e poco specifiche e quindi sono divenute accessibili. Ad esempio un’infezione neonatale da Herpes simplex di tipo 2 (HSV2), un virus erpetico causa dell’Herpes genitale, che dopo l’infezione primaria o comunque la fase litica può venir rilasciato a livello della mucosa dell’ospite senza causare sintomi.
Le manifestazioni cliniche di un’infezione neonatale da HSV possono comparire fra la prima e la seconda settimana di vita del neonato. In seguito all’acquisizione verticale di HSV, il neonato può sviluppare un’infezione disseminata oppure un’infezione localizzata che coinvolge il SNC e/o cute, occhi e mucosa orale. Il 30% dei neonati infetti da HSV presenta una malattia localizzata al SNC e manifesta segni neurologici quali epilessia, letargia, irritabilità e tremori, con o senza concomitante interessamento di cute, occhi e mucosa orale. Nel rimanente 45% dei casi, infine, le manifestazioni cliniche di un’infezione neonatale risultano limitate a cute, occhi e/o mucosa orale, senza alcun evidente coinvolgimento del SNC o di altri organi. L’infezione neonatale da HSV può causare danni neurologi permanenti e cecità causando una disabilità irreversibile.
Oltre al ricorso al parto cesareo nel caso in cui siano presenti lesioni genitali evidenti nella madre, anche la somministrazione del farmaco antivirale acyclovir nelle ultime settimane di gestazione sembra contribuire alla prevenzione della trasmissione materno-fetale di HSV. Per la prevenzione dell’infezione neonatale da HSV è importante la diagnosi precoce precisa e rapida della presenza del virus nel canale del parto che è possibile in modo accurato e altamente sensibile solo con le tecniche di biologia molecolare.
Oltre alle infezioni neonatali esistono anche situazioni cliniche in cui la rapidità, sensibilità e specificità dell’esame eseguito è fondamentale; ad esempio la gestione delle infezioni post trauma è fondamentale per evitare complicazioni invalidanti, ad esempio anche una semplice frattura può essere causa di disabilità se incorre un’infezione che se non rilevata e tipizzata rapidamente e correttamente può causare danni gravi si nel sito dell’infezione che in altri distretti anatomici.
Ad esempio l’infezione post trauma da batteri multiresistenti agli antibiotici possono causare anche la perdita ad esempio dell’arto interessato, la loro rilevazione e tipizzazione permette la gestione clinica mirata che quando possibile si dimostra risolutiva.