Conoscere la Genetica

La Genetica è la scienza che studia le variazioni ereditarie tra le persone. Nel corso degli anni la genetica è entrata sempre di più nell’ambito della pratica medica per il notevole sviluppo di nuove tecnologie di laboratorio e per la sempre più precisa caratterizzazione clinica delle patologie genetiche.
geneticaI caratteri ereditari sono portati dai cromosomi, sui quali sono allineati i geni che sono circa 20.000-25.000. L’uomo possiede 23 coppie di cromosomi. Il gene è l’unità dell’ereditarietà, ovvero è un segmento di DNA che porta l’informazione per codificare una determinata proteina con una specifica funzione. Facendo un esempio, ci sono geni per la determinazione del colore degli occhi, geni coinvolti nel corretto sviluppo degli organi, geni che regolano la funzione uditiva, visiva, e così via. Il DNA ha una struttura a doppia elica determinata da due filamenti attorcigliati uno all’altro; tali filamento sono costituiti dalla sequenza di quattro basi nucleotidiche (Adenina, Citosina, Guanina, Timina) variabilmente combinate. Ogni gene ha la sua specifica sequenza. Facendo un paragone, i cromosomi sono come un’enciclopedia di 46 volumi, costituiti ciascuno da un certo numero di capitoli (geni) che complessivamente sono 20.000-25.000 e all’interno di ciascun capitolo c’è l’informazione genetica scritta.
Sommariamente possiamo dire che le patologie genetiche possono essere determinate da un’alterazione della struttura o del numero dei cromosomi (ad esempio quando è presente un volume in eccesso; la patologia cromosomica più frequente è la trisomia 21 o sindrome di Down), oppure da mutazione di un singolo gene, ovvero quando si verifica un “errore di stampa” all’interno di un capitolo (esempi sono la talassemia, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare di Duchenne, etc.).
Oggi c’è la possibilità di effettuare test genetici per verificare l’eventuale presenza di un’anomalia cromosomica e/o genetica associata a patologia genetica. Rispetto ad altri esami di laboratorio, i test genetici presentano alcune peculiarità, in quanto i risultati coinvolgono l’identità biologica non solo della singola persona, ma anche della sua famiglia (ascendenti e discendenti). I test genetici, in rapporto alla loro finalità sono classificati come segue:
– test diagnostici: consentono di effettuare una diagnosi o di confermare, in una persona affetta, un sospetto clinico. Possono essere eseguiti in epoca prenatale o nel corso della vita;
– test di identificazione dei portatori sani: permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione, oppure indagini “a cascata” sui familiari a rischio di soggetti affetti;
– test preclinici o presintomatici: permettono di individuare il gene responsabile di malattie genetiche, i sui sintomi, non sono presenti alla nascita, ma compaiono successivamente, anche in età avanzata;
– test di suscettibilità: per individuare alterazioni genetiche che di per sé non causano una malattia, ma comportano un aumento del rischio di svilupparla.
L’esecuzione dei test genetici deve essere preceduta da una consulenza genetica al fine di discutere il significato del test, i limiti dell’indagine di laboratorio e le implicazioni per il paziente e per la famiglia, oltre che per verificare l’indicazione ad effettuarlo e a raccogliere il consenso informato del paziente. Il risultato di un test genetico deve essere sempre discusso e commentato in sede di consulenza genetica per chiarirne il significato in relazione alla diagnosi, alla prognosi, al trattamento e al follow-up della patologia di interesse e alla definizione dei rischi di ricorrenza e alle possibilità di prevenirla. La consulenza genetica è competenza del medico specialista in Genetica Medica e ha diversi ambiti di applicazione: può essere effettuata durante un gravidanza, in ambito pediatrico, in età giovane adulta, per infertilità di coppia, per poliabortività e per patologia oncologica familiare. Proprio per la notevole eterogeneità delle patologie trattate, l’approccio più adeguato è quello multidisciplinare che richiede una stretta collaborazione con i vari specialisti. Il nostro laboratorio è in grado di eseguire i test genetici di ultima generazione, compreso l’innovativo test PrenatalSafe che permette, fin dalla 10° settimana di gravidanza, di isolare dal sangue materno il DNA fetale su cui eseguire la ricerca per le malattie genetiche più frequenti, evitando così di ricorrere a test invasivi come l’amniocentesi e/o la villocentesi.